Sindrome de Marfan
El Síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica, lo que significa que afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo el cardiovascular, esquelético, ocular, pulmonar y cutáneo, es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta múltiples sistemas . Nombrado en honor al pediatra francés Antoine Marfan, quien lo describió por primera vez en 1896
Este síndrome es causado por mutaciones en el gen FBN1, que codifica
la proteína fibrilina-1, esencial para la elasticidad y fuerza del tejido
conectivo.
En este artículo, exploraremos sus causas, manifestaciones clínicas,
diagnóstico, tratamiento y manejo integral.
Causas y genética:
- Genética: El Síndrome de Marfan sigue un patrón de herencia autosómico
dominante. Esto significa que una sola copia del gen mutado es
suficiente para causar la enfermedad.
- Gen afectado: Mutaciones en el gen FBN1, localizado en el
cromosoma 15q21.1, son responsables del 90-95% de los casos.
- Fisiopatología: La mutación en el gen FBN1 altera la producción de
fibrilina-1, lo que debilita el tejido conectivo y afecta la integridad
estructural de órganos como el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y
los huesos.
Edad Afectada
El síndrome de Marfan puede manifestarse en cualquier
edad, pero los síntomas suelen aparecer en la infancia o adolescencia.
Sin embargo, algunas personas pueden no ser diagnosticadas hasta la adultez
debido a la variabilidad de los síntomas.
Presenta una amplia variedad de
manifestaciones clínicas, que pueden variar en severidad. Estas incluyen:
Síntomas
- Características
físicas: Altura alta y delgadez, brazos, piernas y dedos
largos, pecho hundido o que sobresale, espalda curva (escoliosis),
articulaciones flexibles, pies planos.
- Problemas
oculares: Miopía severa, desplazamiento del cristalino (ectopia
lentis), glaucoma, cataratas, desprendimiento de retina.
- Problemas
cardíacos: Soplos cardíacos, dilatación de la aorta,
riesgo de disección aórtica.
Signos
- Examen
físico: Evaluación de las características físicas
mencionadas, examen ocular para detectar ectopia lentis, ecocardiograma
para evaluar la aorta y el corazón.
- Signo
del Pulgar (Signo de Steinberg): Cuando el pulgar se coloca
en la palma y sobresale más allá del borde del puño cerrado.
- Signo
de la Muñeca (Signo de Walker-Murdoch): Cuando el
pulgar y el meñique se solapan al rodear la muñeca con la mano opuesta.
1. Sistema cardiovascular:
- Dilatación
de la raíz aórtica: Complicación más grave, que
puede llevar a disección o ruptura aórtica.
- Prolapso
de la válvula mitral: Presente en el 75% de los
casos.
- Insuficiencia
aórtica: Debido a la dilatación de la raíz aórtica.
2.
Sistema esquelético:
- Aracnodactilia: Dedos
largos y delgados.
- Escoliosis: Curvatura
anormal de la columna vertebral.
- Pectus
excavatum o carinatum: Deformidades del tórax.
- Hiperlaxitud articular.
- Extensión
de Codo Limitada: Reducción en la capacidad de
extender completamente el codo.
- Desplazamiento
de Cadera: Inestabilidad en la cadera debido a la protrusión
del acetábulo (protrusión de la cabeza del fémur en el hueso de la
cadera).
- Alteración
de la Marcha: Dificultades para caminar debido a
deformidades esqueléticas y debilidad muscular.
3. Ojos:
- Luxación
del cristalino: Desplazamiento del cristalino
debido a la debilidad del tejido conectivo.
- Miopía severa.
- Desprendimiento de retina.
4. Otros
sistemas:
- Neumotórax espontáneo.
- Estrías cutáneas.
- Duralectasia: Dilatación
del saco dural.
Criterios de diagnóstico:
El diagnóstico se basa en los Criterios de Ghent
revisados, que incluyen hallazgos clínicos y genéticos. Se requiere la
presencia de:
1.
Afectación de dos sistemas principales (cardiovascular,
ocular, esquelético) y un criterio menor en un tercer sistema.
2.
Identificación de una mutación en el gen
FBN1.
Estudios y valores de laboratorio:
1.
Ecocardiograma: Para
evaluar la dilatación de la raíz aórtica y el prolapso de la válvula mitral.
o
Valores normales de la raíz aórtica: <
4 cm en adultos.
o
Valores patológicos: >
4.5 cm o índice > 2.1 cm/m².
2.
Tomografía computarizada (TC) o
resonancia magnética (RM): Para detectar disección aórtica o
duralectasia.
3.
Examen oftalmológico: Para
identificar luxación del cristalino o miopía severa.
4. Pruebas genéticas: Secuenciación del gen FBN1 para confirmar el diagnóstico.
5. Pruebas Funcionales: Evaluación de la función pulmonar en caso de neumotórax.
Tratamiento:
El manejo del Síndrome de Marfan es multidisciplinario y
se enfoca en prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.
1.
Farmacológico:
- Betabloqueantes: Para
reducir la fuerza de contracción del corazón y disminuir el estrés sobre
la aorta.
- Dosis: Propranolol
1-2 mg/kg/día o Atenolol 1-2 mg/kg/día.
- Antagonistas
de los receptores de angiotensina II (ARA-II): Como
Losartán, para retrasar la dilatación aórtica.
- Dosis: 0.7-1.4 mg/kg/día.
2.
Quirúrgico:
- Cirugía
de la raíz aórtica: Indicada cuando el diámetro
aórtico supera los 5 cm o hay crecimiento rápido (> 0.5 cm/año).
- Reparación
de la válvula mitral: En casos de insuficiencia
mitral severa.
3.
Seguimiento:
- Ecocardiograma
anual: Para monitorear la raíz aórtica.
- Evaluación oftalmológica anual.
- Control
de la presión arterial.
- Control
Cardiovascular: Ecocardiograma cada 6 meses para
monitorear la dilatación aórtica y función valvular.
- Consulta
Oftalmológica: Examen ocular cada año para evaluar progresión
de la miopía y control de glaucoma.
- Revisiones Ortopédicas: Seguimiento con ortopedista cada 6 meses para evaluar escoliosis y otras deformidades esqueléticas.
- Terapia Física: Ejercicios de fortalecimiento y estabilidad articular.
- Ortodoncia: Uso de brackets para corregir el apiñamiento dental.
Pronóstico:
- Con un manejo adecuado, la esperanza de vida ha mejorado significativamente, acercándose a la de la población general.
- Con un manejo adecuado, muchas personas con el síndrome pueden llevar una vida larga y activa. La expectativa de vida puede alcanzar los 70 años o más, dependiendo de la severidad de las complicaciones y el tratamiento recibido
Complicaciones:
- Las complicaciones cardiovasculares (disección aórtica) son la principal causa de mortalidad.
Prehospitalarias:
- Disección aórtica aguda.
- Neumotórax espontáneo.
Postquirúrgicas:
- Infección de la herida.
- Fuga
anastomótica en cirugía aórtica.
Diagnósticos
diferenciales:
1.
Síndrome de Loeys-Dietz.
2.
Síndrome de Ehlers-Danlos (tipo
vascular).
3.
Homocistinuria.
Estilo de
vida:
- Ejercicio: Evitar
deportes de contacto o de alta intensidad. Se recomiendan actividades como
caminar o nadar.
- Dieta: Mantener
un peso saludable para reducir el estrés cardiovascular.
- Evitar
el tabaco y el alcohol.
Prevención:
- Modificación
del Estilo de Vida: Evitar deportes de contacto y
actividades físicas extenuantes.
- Monitoreo
Regular: Controles periódicos con cardiólogo, oftalmólogo y
ortopedista.
- Educación
del Paciente: Informar sobre la importancia del cumplimiento
del tratamiento y la identificación temprana de complicaciones.
Preguntas Clave para Diagnóstico del Síndrome de Marfan
1.
¿Hay alguien en su familia que haya sido
diagnosticado con el síndrome de Marfan?
o Sí, mi padre fue diagnosticado con el síndrome de Marfan.
2.
¿Algún miembro de su familia ha tenido
problemas cardíacos, aneurismas aórticos o disección aórtica?
o Sí, mi abuelo tuvo un aneurisma aórtico.
3.
¿Alguien en su familia ha experimentado
una muerte súbita a una edad temprana?
o Sí, un primo falleció repentinamente a los 30 años.
Características
Físicas
4.
¿Ha notado que usted o su hijo son más
altos y delgados en comparación con sus compañeros?
o Sí, siempre hemos sido más altos y delgados que nuestros amigos.
5.
¿Tiene brazos, piernas o dedos
inusualmente largos?
o Sí, mis dedos son muy largos en comparación con los de otras personas.
6.
¿Ha observado que el esternón está
hundido (pectus excavatum) o sobresale (pectus carinatum)?
o Sí, tengo el esternón hundido.
7.
¿Tiene problemas de escoliosis o
curvatura de la columna vertebral?
o Sí, me diagnosticaron escoliosis en la adolescencia.
Problemas
Oculares
8.
¿Ha sido diagnosticado con miopía
severa?
o Sí, tengo una miopía muy alta.
9.
¿Ha tenido algún problema con la visión
doble o borrosa debido a la posición del cristalino (ectopia lentis)?
o Sí, mi oftalmólogo me dijo que tengo el cristalino desplazado.
10.
¿Ha tenido alguna vez glaucoma o
desprendimiento de retina?
o Sí, tuve un desprendimiento de retina hace un par de años.
Problemas
Cardiovasculares
11.
¿Ha experimentado palpitaciones, latidos
irregulares o soplos cardíacos?
o Sí, a veces siento palpitaciones y me dijeron que tengo un soplo cardíaco.
12.
¿Le han dicho alguna vez que tiene
dilatación de la aorta o prolapso de la válvula mitral?
o Sí, mi cardiólogo mencionó que tengo dilatación aórtica.
13.
¿Ha tenido dolor en el pecho o
dificultades para respirar, especialmente durante el ejercicio?
o Sí, me cuesta respirar cuando hago ejercicio.
Problemas
Musculoesqueléticos
14.
¿Tiene mayor flexibilidad en las
articulaciones o hiperlaxitud articular?
o Sí, soy muy flexible y puedo doblar mis articulaciones más de lo normal.
15.
¿Tiene algún dolor en músculos y
articulaciones?
o Sí, tengo dolor en las articulaciones y músculos con frecuencia.
16.
¿Ha tenido problemas con la estabilidad
de la cadera (protrusión del acetábulo)?
o Sí, me dijeron que tengo problemas de desplazamiento de cadera.
17.
¿Ha tenido dificultades para caminar o
alteración de la marcha?
o Sí, a veces tengo dificultades para caminar debido al dolor y la inestabilidad.
Otros
Síntomas
18.
¿Ha notado la presencia de estrías
cutáneas sin ganancia o pérdida de peso significativa?
o Sí, tengo estrías en la piel sin haber ganado o perdido peso.
19.
¿Tiene algún problema dental, como apiñamiento
dental?
o Sí, tengo los dientes apiñados y me han recomendado ortodoncia.
20.
¿Ha tenido alguna vez neumotórax
espontáneo (colapso pulmonar)?
o
Sí, tuve un neumotórax espontáneo hace
unos años.
